Dentisterie

Abstrait

Étude de la mutation du gène PHEX et de sa manifestation orale dans une famille chinoise atteinte de rachitisme hypophosphatémique dominant lié au chromosome X

Wang Yuanyuan, Chen Jie, Wu Nan, Zhao Yuming, Ge Lihong, Qin Man*

Français : Objectif : Le rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X est la maladie génétique la plus courante de perte rénale de phosphate avec une prévalence approximative de 1 sur 20 000 chez l'homme. Jusqu'à présent, pas plus de 15 mutations du gène PHEX ont été rapportées chez des patients chinois atteints de XLH familiale parmi les 338 mutations PHEX. Le but de cette étude est de décrire la manifestation orale d'une famille chinoise XLH, d'analyser l'altération de la structure de la dentine et la mutation génique.
Méthodes : Dans cette famille XLH, la manifestation orale a été décrite par tomographie panoramique et photographies orales, l'altération de la structure de la dentine a été étudiée à la fois par section de dent et par microscope laser de mesure de morphologie 3D, la mutation génique a été étudiée par technique PCR.
Résultats : L'infection pulpaire et la perte des dents ont été facilitées chez les patients atteints de XLH en raison du changement anatomique, les altérations de la dentine hypophosphatémiques des dents temporaires se présentant sous la forme de grands espaces interglobulaires entre les calcosphérites non fusionnées. Une mutation génétique non-sens c.1645 (p.Arg549X) a été détectée dans cette étude. Conclusions : Nous avons trouvé une mutation du gène PHEX dans cette famille chinoise atteinte de XLH. Nos résultats sont utiles pour comprendre la manifestation orale, l'altération de la dentine et la base génétique des patients chinois atteints de XLH.