Technologie génétique

Abstrait

Analyse mutationnelle du gène FOG2 chez les patients atteints de cardiopathie congénitale

Brindha Elangovan

La cardiopathie congénitale (CHD) est l'un des types de défauts de développement, avec des taux élevés de morbidité chez les nourrissons. Un facteur de transcription GATA binding factor 4 (GATA4) a été signalé comme jouant un rôle important dans l'embryogenèse et le développement cardiaque. Le but de l'étude est d'évaluer l'analyse mutationnelle du gène FOG2 dans la cardiopathie congénitale. Nous avons choisi FOG2 pour l'identification de variations rares chez les patients atteints de CHD de la population indienne. Pour évaluer l'étude, nous avons effectué l'amplification PCR pour l'exon 7 et l'exon 8, car la plupart des domaines à doigts de zinc de FOG2 sont localisés dans ces deux exons. L'exon 8 a été subdivisé en 5 régions différentes, à savoir l'exon 8A-8E, car il possède une longue région codante. Ces exons ont été amplifiés dans différentes conditions. Par exemple, les exons 8A-B et E ont été amplifiés avec l'ADN polymérase Platinum taq sans nécessiter d'amplificateurs de PCR tels que le DMSO (di-méthyl-sulfo-oxyde) ou la bétaïne. Cependant, l'exon 8C a été amplifié en présence de DMSO. La température de recuit pour chaque exon est différente. L'exon 7 est amplifié par l'ADN polymérase Taq. La spécificité et la quantité des produits amplifiés sont vérifiées par l'échelle d'ADN de 100 pb.