Journal de médecine vasculaire et de chirurgie

Abstrait

Cryptes myocardiques chez un porteur de la maladie de Duchenne ; rapport de cas

Sumaya Al Helali

Des cryptes myocardiques ont été signalées chez des patients porteurs d'une cardiomyopathie hypertrophique (HCM) génétiquement déterminée et dans une moindre mesure chez des patients atteints d'autres maladies cardiovasculaires. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie myogénique héréditaire liée au chromosome X avec atteinte cardiaque fréquente, notamment une insuffisance ventriculaire gauche (VG), une fibrose myocardique, une dilatation du VG et éventuellement une insuffisance cardiaque. Présentation du cas : Une patiente de 32 ans ayant de forts antécédents familiaux de DMD s'est présentée dans notre centre pour une évaluation cardiaque. La patiente avait un petit garçon diagnostiqué avec DMD à sa deuxième année et avait récemment subi un avortement d'un fœtus avec une mutation confirmée du gène de la dystrophine à l'état hémizygote (délétion de l'exon 44). La patiente avait les fils de deux de ses sœurs diagnostiquées avec DMD et les deux sœurs diagnostiquées avec une cardiomyopathie dilatée sévère (DCM) nécessitaient un défibrillateur automatique implantable. De plus, elle avait trois frères décédés en bas âge de DMD.