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Abstrait
Cas néonatal de syndrome de McKusick-Kaufman Difficulté de diagnostic et de prise en charge
Ksibi Imen, Achour Radhouane, Ben Jamaa Nadia, Bennour Wafa, Cheour Meriem, Ben Amara Moez, Ayari Fayrouz, Ben Ameur N, Aloui Nadia, Neji KHaled, Masmoudi Aida et Kacem Samia
Le syndrome de McKusick-Kaufman (SMCK) est une maladie autosomique récessive rare. Nous rapportons le cas d'un nouveau-né à terme de sexe féminin atteint de syndrome de McKusick-Kaufman. L'échographie anténatale a révélé une volumineuse masse abdominale kystique correspondant à un hydrométrocolpos avec hydronéphrose bilatérale. Cette constatation a été confirmée après la naissance et son association à une polydactylie a permis de poser le diagnostic de SMCK. La laparotomie exploratoire a révélé une atrésie vaginale et a fait suspecter l'association à une maladie de Hirschprung. Le SMCK est difficile à diagnostiquer en anténatal et des explorations complémentaires doivent être réalisées après la naissance pour établir un diagnostic définitif.