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Abstrait
Diabète néonatal avec agénésie complète du pancréas : nouvelle mutation faux-sens du gène PDX1
Zineb IMANE, Salma AHKOUK, Sarah E.FLANAGAN
L'objectif de ce cas clinique original est de rapporter pour la première fois dans la littérature une nouvelle mutation faux-sens PDX1, p.(Arg175Leu) associant une agénésie complète du pancréas à une insuffisance pancréatique exocrine diabétique néonatale.
Avertissement: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été examiné ni vérifié