Sze May Ng, Astha Soni et Mohammed Didi
La trisomie 21 est souvent associée à des problèmes de thyroïde. Bien que l'hypothyroïdie auto-immune soit le problème de thyroïde le plus courant dans la trisomie 21, les nourrissons atteints de cette anomalie chromosomique sont également connus pour avoir un axe thyroïdien hypophysaire dysrégulé. Cela se traduit par des taux élevés de thyrotropine (TSH) en l'absence d'auto-immunité et d'une glande thyroïde structurellement normale. Le mécanisme de ce phénomène n'est pas clairement compris et il est possible qu'il soit dû à un déséquilibre génomique dû à la trisomie du chromosome 21. Certains auteurs ont suggéré que la résistance aux hormones thyroïdiennes (RTH) pourrait être un facteur contributif à ce phénomène. Cependant, les gènes codant pour le récepteur de la TSH et les deux protéines connues pour être impliquées dans la résistance à la TSH sont normaux chez les patients atteints de trisomie 21. Chez les nouveau-nés, l'hyperthyrotropinémie transitoire est considérée comme associée à la positivité des anticorps anti-thyroperoxydase (TPO) maternels. Nous décrivons le cas d'un nourrisson à terme atteint de trisomie 21, qui a été identifié lors du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale du nouveau-né. Le nourrisson présentait une TSH élevée et une T4 libre plasmatique (FT4) élevée avec des signes et symptômes cliniques d'hypothyroïdie congénitale. Nous discutons de la prise en charge de ce cas et des mécanismes possibles contribuant à cette présentation inhabituelle.