Soins de santé : avis actuels

Abstrait

Le syndrome de Netherton est défini comme une immunodéficience primaire

María Claudia ORTEGA-LÓPEZ

Fils, de parents non consanguins. Date de naissance 11/03/2010 à Panama City. Poids à la naissance 2900 g. Aucune réaction connue aux vaccins. Aucune anomalie cutanée observable à la naissance. Au 5e jour de vie ; érythème, desquamation du visage. À 2 mois : sous régime exclusif de lait maternel ; érythème, desquamation généralisée. À l'âge d'un an, il a présenté une paronychie, une onychomycose, des infections cutanées récurrentes, des ballonnements, une diarrhée avec mucus, du sang, des douleurs abdominales et une septicémie. Il a subi une endoscopie avec une œsophagite sévère avec éosinophiles. Il a été adressé pour une étude sur des erreurs innées de l'immunité. En 2011, son diagnostic probable était une allergie alimentaire, une acrodermatite enthéropathique, une hyper IgE, un Ommen, une dermatite atopique, une mycose, une DNT chronique, un rachitisme, de faibles niveaux de vitamine D, un ectropion, une arthrite septique et une colite. Français Nous avons étudié les IgE spécifiques pour l'allergie alimentaire, l'analyse métabolique, l'endoscopie, la coloscopie, les échantillons de peau et de tissus gastro-intestinaux, le dépistage immunologique, les cultures bactériennes, virales et fongiques. Analyse immunologique : CD3 : 4,525/68 %, CD4 : 1 939/29 %, CD8 : 2,592/38 %, CD4/CD8 : 0,7, IgG 602 mg/dL, IgA 42 mg/dL, IgM 110 mg/dL, IgE 223 UI, C3-116 mg/dL, C4-30 mg/dL. VIH : négatif. Hémoculture : Pseudomonas aeruginosa, Enterococcus faecalis, Staphylococcus aureus, Candida haemulonii, Clostridium difficile. Culture cutanée : Acinetobacter baumannii, Enterococcus faecalis, Pseudomonas aeruginosa. Culture d'urine : Pseudomonas aeruginosa, E. coli. Post-traitement IGIV : IgA 138-155, IgG 2233-1373, IgM 84-106 IgE 1272. Analyse des cheveux : Trichorrhexis invaginata dans les follicules pileux. À ce stade, nous avons suspecté un syndrome de Netherton. Étude génétique SPINK5 : Cromosome 5q32. Hétéro- cyclose c.1258A>G p.Lys420Glu c.1480-3C>T.