Technologie génétique

Abstrait

Nouvelle perspective sur les GWAS : les populations d'Asie de l'Est du point de vue de la pression de sélection et de l'algèbre linéaire avec l'IA

Masayuki Kanazaw

Les études d'association pangénomique (GWAS) sont utiles pour comparer les caractéristiques de différents groupes de population humaine. Cependant, les génomes peuvent changer rapidement au fil du temps en cas de forte pression de sélection, comme lors d'une pandémie. On pense que les informations génétiques liées au système immunitaire sont très sensibles à ces maladies. Il peut donc être nécessaire de réaliser non seulement l'étude GWAS standard sur le génome entier, mais également une étude GWAS plus détaillée, axée sur les chromosomes.

Dans cette étude, nous avons comparé les chromosomes des gènes du système immunitaire à ceux qui ne sont pas considérés comme liés au système immunitaire, et analysé les résultats de l'analyse GWAS pour les SNP de chaque chromosome afin d'examiner les différences. Afin de maintenir les conditions d'échantillonnage aussi identiques que possible, nous avons limité les comparaisons et les analyses à quelques groupes pour lesquels les mouvements de population étaient faciles à interpréter, et nous avons également veillé à ce que les tailles d'échantillon soient aussi proches que possible. Nous avons sélectionné une population de 403 personnes d'Asie de l'Est, composée de 104 Japonais à Tokyo (JPT), 103 Chinois Han à Pékin (CHB) et 105 en Chine du Sud (CHS), et 91 Coréens (KOR). L'ACP et le graphique de Manhattan ont été utilisés pour analyser et comparer les résultats.

Les populations japonaise, chinoise et coréenne formaient des groupes nettement différents, avec des différences majeures observées. La validité de l'ACP et du tracé de Manhattan a également été discutée à l'aide de la distance de Mahalanobis et de l'IA.