Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Séquençage de nouvelle génération d'antigènes de globules rouges humains Kell, Kidd et Duffy pour les investigations cliniques de routine et le dépistage des donneurs : revue systématique et méta-analyse

Hua HC, Jackson DE*

L'émergence du séquençage de nouvelle génération (NGS) permet de remplacer les tests moléculaires actuels pour les antigènes des globules rouges dans la pratique courante des laboratoires de transfusion pour déterminer les phénotypes individuels. Les plateformes à haut débit améliorent la probabilité de correspondance des donneurs grâce au génotypage étendu des groupes sanguins et explorent en même temps des polymorphismes nouveaux et rares, contribuant potentiellement au dépistage de grands groupes de donneurs et à la constitution d'un inventaire bien typé dans les banques de sang. Pour concilier l'application du NGS dans ce domaine, cette revue systématique et méta-analyse de la littérature a été menée pour examiner si le NGS a des raisons suffisantes de remplacer le génotypage actuel basé sur le SNV. Au total, 362 échantillons dans 6 études éligibles ont été étudiés après sélection par critères d'inclusion/exclusion. Des analyses de concordance entre les plateformes NGS et la sérologie ou d'autres méthodes de typage moléculaire sur les gènes Kell, Kidd et Duffy ont été réalisées pour étudier la précision du NGS dans la prédiction du phénotype du donneur. Français La concordance proportionnelle globale des 6 études incluses sur la concordance globale entre le NGS et les comparateurs était de 0,987 (IC à 95 %, 0,975 à 0,996 ; P < 0,001) pour Kell, 0,984 (IC à 95 %, 0,968 à 0,994 ; P < 0,001) pour Kidd et 0,986 (IC à 95 %, 0,973 à 0,995 ; P < 0,001) pour le génotypage Duffy. Nos résultats ont démontré un typage précis des gènes Kell, Kidd et Duffy dans des échantillons de sang par NGS en conjonction avec sa capacité à évaluer sans précédent des variantes structurelles nouvelles et complexes, bien que des obstacles technologiques et méthodologiques existent encore. En tant que tel, le NGS reste un outil complémentaire à la sérologie, son potentiel se manifestant par de nouvelles études et avancées dans les plateformes de séquençage.