Makoto Onizuka, Koich Miyamura, Mitsuki Miyamoto et Kiyoshi Ando
Introduction : La dysfonction pulmonaire non infectieuse (DPNI) représente une complication fréquente et souvent mortelle de la greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH). Récemment, les haplotypes bactéricides/augmentant la perméabilité (BPI) ont été associés à un risque accru de développer une diminution du débit respiratoire après une GCSH.
Objectif : Afin de clarifier si le BPI est impliqué dans la pathogenèse des complications pulmonaires liées à la greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH), nous avons réalisé une étude d’association génétique.
Méthodes : Dans cette étude, nous avons donc étudié la relation entre BPI et dysfonction pulmonaire au sein d'un groupe ethnique en analysant l'incidence du NIPC en fonction du génotype et de la fréquence allélique des polymorphismes du BPI chez 121 patients japonais ayant subi une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) provenant de donneurs HLA identiques. Nous avons examiné les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) associés au BPI (rs5741798, rs1934917, rs5743530, rs2275954) et identifié des polymorphismes associés au NIPC chez 20 patients (16,5 %).
Résultats : Les fréquences alléliques de rs1934917 et rs5743530 sont significativement différentes entre les patients avec et sans NIPC (P = 0,024 et P = 0,015, respectivement). Chez les donneurs, l'allèle C rs5743530 était plus fréquent dans le groupe NIPC que dans le groupe sans NIPC (P = 0,038). Aucune relation significative n'a été notée entre chacun des autres polymorphismes génétiques et le développement du NIPC.
Conclusion : Dans cette étude de cohorte japonaise, deux SNP candidats ont atteint une signification statistique en termes d'incidence du NIPC et nos résultats suggèrent que les haplotypes BPI contribuent au développement du NIPC au sein d'un groupe ethnique.