Cliniques en santé maternelle et infantile

Abstrait

Test prénatal non invasif des aneuploïdies fœtales à l'aide d'une nouvelle méthode basée sur la PCR en gouttelettes numériques et l'ADN fœtal acellulaire

Wang Haidong, Yang Zhijie, Wang Youxiang, Gian Carlo Di Renzo, Elena Picchiassi, Federica Tarquini, Giuliana Coata, Wang You, Chen Yu

Contexte : Les tests prénatals non invasifs (TPNI) basés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) et les microarrays actuels, utilisés pour la détection des trisomies fœtales courantes, sont encore coûteux, prennent du temps et doivent être effectués dans des laboratoires centralisés. Pour améliorer le TPNI dans la pratique clinique de routine en tant que dépistage prénatal universel, nous avons développé un test basé sur la PCR en gouttelettes numériques (ddPCR) appelé iSAFE NIPT utilisant l'ADN fœtal acellulaire (ADNcff) pour la détection des trisomies fœtales 13, 18 et 21 en une seule réaction avec l'avantage d'une grande précision diagnostique et d'un coût réduit.

Matériel et méthodes : Nous avons d'abord utilisé des échantillons d'ADN artificiel pour évaluer la sensibilité et la spécificité analytiques du test iSAFE NIPT. Ensuite, nous avons analysé 269 échantillons de plasma pour la validation clinique du test iSAFE NIPT. Cinquante-huit d'entre eux, dont cinq trisomies 21, deux trisomies 18 et une trisomie 13, ont été utilisés pour établir les valeurs limites du test en fonction des ratios entre les nombres de chromosomes. Les 211 échantillons de plasma restants, dont 10 trisomies 21, ont été analysés pour évaluer les performances cliniques du test iSAFE NIPT.

Résultats : Le test iSAFE NIPT a atteint une sensibilité analytique de 100 % (IC à 95 % : 94,9-100 % pour la trisomie 21 ; 79,4-100 % pour la trisomie 18 ; 73,5-100 % pour la trisomie 13) et une spécificité de 100 % (IC à 95 % : 96,3-100 % pour la trisomie 21 ; 97,6-100 % pour la trisomie 18 ; 97,6-100 % pour la trisomie 13). Il a également atteint une sensibilité et une spécificité cliniques de 100 % pour la détection de la trisomie 21 dans les 211 échantillons cliniques (l'IC à 95 % pour la sensibilité est de 69,1-100 % et l'IC à 95 % pour la spécificité est de 98,2-100 %).

Conclusion : Le test iSAFE NIPT est un test basé sur la ddPCR hautement multiplexé pour la détection des trisomies fœtales à partir du sang maternel. Sur la base d'une validation clinique, le test iSAFE NIPT présente une sensibilité et une spécificité diagnostiques élevées. Il peut être décentralisé dans les laboratoires cliniques de routine, est rapide, facile à utiliser et économique par rapport au test NIPT actuel.