Journal de l'allergie et de la thérapie

Abstrait

Polymorphismes G/A du gène NRAMPI (SLC11A1)-1703 comme marqueur pronostique et diagnostique de la polyarthrite rhumatoïde dans la population égyptienne

Atef E. Abd El-Baky et Ahmad Salahuddin

La polyarthrite rhumatoïde (PR) est une maladie auto-immune difficile à diagnostiquer. L'objectif de cette étude est d'étudier l'association des polymorphismes du gène NRAMP-1 (Natural Resistance-Associated Macrophage Protein-1) avec la polyarthrite rhumatoïde (PR).

Méthodes : Deux cents individus ont été divisés en deux groupes : groupe de patients atteints de PR (100 patients atteints de PR) et groupe témoin (100 sujets apparemment sains). Les polymorphismes du gène NRAMP1 ont été déterminés par la méthode PCR/RFLP (polymorphisme de longueur des fragments de restriction), y compris D543N.

Résultats : Les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde ont montré une augmentation significative de la protéine C-réactive (CRP), de l'anticorps anti-facteur rhumatoïde, de la protéine de la matrice oligomérique du cartilage humain (COMP) et du peptide citrulliné anticyclique (anti-CCP) par rapport à la normale. L'indice d'activité clinique de la maladie (CDAI) et le score d'érosion radiologique des articulations chez les patients atteints de PR étaient respectivement de 29,8 ± 5,3 et de 60,03 ± 38,71. Les génotypes G/G, G/A et A/A étaient respectivement de 64, 33 et 3 % chez les patients atteints de PR et de 60, 25 et 15 % respectivement chez les témoins, avec une différence significative entre les patients atteints de PR et les témoins. Le CDAI et le score d'érosion radiologique des articulations avaient les valeurs les plus faibles dans NN suivi de DN tandis que les patients DD avaient les niveaux les plus élevés. Les patients avec le phénotype DD avaient un grade III de la maladie chez 40 patients et un grade IV chez 21 patients tandis que le grade II était trouvé chez trois patients. Cependant, chez les patients présentant un phénotype DN, les grades de la maladie II, III et IV étaient respectivement de 10, 20 et 3. Tous les patients présentant un phénotype NN présentaient un grade II de la maladie. Il y avait une différence significative de pourcentage entre les patients atteints de PR et les témoins en ce qui concerne la distribution des allèles G ou A. Le nodule associé au génotype G/G était présent chez 58,8 % des patients atteints de PR, tandis que l'érosion osseuse était associée au génotype G/G chez 65 % des patients atteints de PR.

Conclusion : La présente étude a montré que le gène NRAMP1 1703G (543D) est un facteur de risque de développement de la PR. L'haplotype NRAMP1 1703G estimé est associé à une susceptibilité à la PR. Chez les patients atteints de PR porteurs du gène 1703A, le développement de nodules rhumatoïdes est absent.