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Abstrait

Polymorphismes G/A du gène NRAMPI (SLC11A1)-1703 comme marqueur pronostique et diagnostique de la polyarthrite rhumatoïde dans la population égyptienne

Atef E. Abd El-Baky1, Ahmad Salahuddin2* et Mohamed Katary

La polyarthrite rhumatoïde (PR) est une maladie auto-immune difficile à diagnostiquer. L'association des polymorphismes du gène NRAMP-1 (natural-resistance-associated macrophage protein-1) avec la polyarthrite rhumatoïde (PR) est l'objectif de cette étude. Méthodes : Deux cents individus qui ont été divisés en deux groupes : groupe de patients atteints de PR (100 patients atteints de PR) et groupe témoin : (100 sujets apparemment sains). Les polymorphismes NRAMP1 ont été déterminés par la méthode de réaction en chaîne par polymérase/polymorphisme de longueur des fragments de restriction (PCR/RFLP), y compris D543N. Résultats : Les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde ont montré une augmentation significative de la protéine C-réactive (CRP), de l'anticorps anti-facteur rhumatoïde, de la protéine de matrice oligomérique du cartilage humain (COMP) et du peptide citrulliné anticyclique (anti-CCP) par rapport à la normale. Français L'indice d'activité clinique de la maladie (CDAI) et le score d'érosion radiologique des articulations chez les patients atteints de PR étaient respectivement de 29,8 ± 5,3 et 60,03 ± 38,71. Les génotypes G/G, G/A et A/A étaient respectivement de 64, 33 et 3 % chez les patients atteints de PR et de 60, 25 et 15 % chez les témoins, avec une différence significative entre les patients atteints de PR et les témoins. Le CDAI et le score d'érosion radiologique des articulations avaient les valeurs les plus faibles en NN, suivi de DN, tandis que les patients DD avaient les niveaux les plus élevés. Les patients avec le phénotype DD avaient un grade III de la maladie chez 40 patients et un grade IV chez 21 patients tandis que le grade II était trouvé chez trois patients. Cependant, chez les patients avec le phénotype DN, les grades de la maladie II, III et IV étaient respectivement de 10, 20 et 3. Tous les patients avec le phénotype NN présentaient un grade II de la maladie. Il y avait une différence significative de pourcentage entre les patients atteints de PR et les témoins en ce qui concerne la distribution des allèles G ou A. Le nodule associé au génotype G/G chez 58,8 % tandis que l'érosion osseuse associée au génotype G/G chez 65 % des patients atteints de PR.Conclusion : La présente étude a montré que le NRAMP1 1703G (543D) est un facteur de risque pour le développement de la PR. L'haplotype NRAMP1 1703G estimé est associé à la susceptibilité à la PR. Chez les patients atteints de PR avec 1703A, le développement de nodules rhumatoïdes est absent

Avertissement: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été examiné ni vérifié