Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Résultats des enfants présentant des changements marqués dans les tests de dépistage maternel et un caryotype normal

Kai Muru, Mari-Anne Vals, Mari Sitska, Karin Asser, Pille Tammur, Olga Zilina, Tiia Reimand et Katrin Ounap

Français : Objectif : Déterminer si les fœtus chromosomiquement normaux avec des changements marqués dans les marqueurs sériques maternels et le marqueur NT de l'échographie du premier trimestre ont un risque accru d'anomalies congénitales ou de retard de développement à l'âge de 2 ans. Méthodes : Les tests de dépistage de 5257 femmes enceintes ont été analysés sur une période d'un an. Des changements significatifs dans les marqueurs biochimiques et/ou échographiques ont été documentés chez 138 femmes enceintes, tandis qu'un calcul de risque positif pour les anomalies chromosomiques était évident chez 74 d'entre elles, qui ont été incluses dans notre étude. Le groupe d'étude postnatale comprenait 35 enfants nés de mères avec des changements marqués dans les tests de dépistage. Résultats : Parmi les 74 femmes enceintes, une anomalie structurelle ou génétique a été diagnostiquée dans 16 cas (21,6 %), la mort fœtale est survenue dans 12 cas (16,2 %) et l'enfant était en bonne santé à l'âge de 2 ans dans 31 cas (41,9 %). Dans 3/4 des cas, une pathologie a été diagnostiquée prénatalement, tandis que le 1/4 restant a été découvert postnatalement. Quatre enfants présentaient des anomalies et/ou des syndromes congénitaux : deux souffraient d'une cardiopathie congénitale - communication interauriculaire et communication interventriculaire avec persistance du canal artériel, un du syndrome de Silver-Russell et un d'une hyperplasie congénitale des surrénales. Il n'a pas été possible d'obtenir des informations définitives sur l'issue dans 15 cas (20,3 %). Conclusions : Les enfants nés de ces mères doivent être activement suivis par un pédiatre ou un généticien clinique pour des investigations supplémentaires après la naissance car ils ont un risque de 5,4 % d'avoir une anomalie congénitale ou génétique.