Biologie unicellulaire

Abstrait

Maladie de Parkinson chez un patient atteint du syndrome de délétion 22q11.2 : l'importance de la détection des mosaïcismes au moyen de techniques d'évaluation cellule par cellule

Perandones C, Farini VL, Pellene LA, Sáenz Farret M, Cuevas SM, Micheli FE et Radrizzani M

Nous rapportons le cas d'un patient de sexe masculin issu d'un groupe ethnique juif ashkénaze avec des antécédents de malformations de la ligne médiane (cardiopathie congénitale, palais ogival et luette bifide). À l'âge de 46 ans, il est venu dans notre centre se plaignant de tremblements de repos et un examen neurologique a conclu à la maladie de Parkinson. Dans le cadre de son approche, une évaluation génétique a été réalisée. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) a confirmé un mosaïcisme d'une délétion 22q dans 24 % des cellules sanguines analysées. De plus, des études immunohistochimiques ont été réalisées sur des échantillons des glandes salivaires mineures en utilisant un anticorps SNCA. Des profils immunoréactifs SNCA intenses ont été obtenus pour les cellules des glandes salivaires du patient. Il s'agit, à notre connaissance, de la première description de l'association d'un mosaïcisme d'un syndrome de microdélétion 22q11.2 avec la maladie de Parkinson.
Nos résultats suggèrent qu'avant d'exclure l'implication de la délétion 22q11.2 dans l'étiologie des cas de MP à début précoce, le spectre des évaluations devrait être étendu pour inclure une analyse FISH plus sensible et des études immunohistochimiques. La pathogénèse de la MP à début précoce chez les patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 reste inconnue mais, si elle est élucidée, elle pourrait contribuer à la compréhension de l'étiologie de la MP et, en fin de compte, aux stratégies de prévention et de traitement.