Brain Disorders & Therapy

Abstrait

Schémas de délétion/duplication du gène de la dystrophine dans un échantillon de patients saoudiens atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

Ayman Abdelhady, Salem Abdelhady et Hebatallah Rashed

Introduction : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par l'absence de molécules de dystrophine fonctionnelles, soit en raison de mutations non-sens (codons stop prématurés), soit par de grands réarrangements (délétions ou duplications) qui perturbent le cadre de lecture et par conséquent abolissent la production de dystrophine dans les muscles.

Méthodes : Vingt patients atteints de dystrophie musculaire diagnostiquée par les antécédents cliniques, l'ascendance familiale, le taux total de CK et l'histopathologie de la biopsie musculaire sont soumis à un dépistage des 79 exons du gène de la dystrophine pour les délétions et les duplications.

Résultats et discussion : Une délétion a été détectée chez 80 % des patients, tandis que 15 % présentaient une duplication, un patient présente une substitution nucléotidique (c.10033C>T) dans l'exon 69. La délétion la plus courante est trouvée entre l'exon 44 et 52.

Conclusion : Notre étude a détecté une incidence élevée de délétion génétique par rapport à d'autres études, la délétion la plus courante est la délétion multi-exon dans le point chaud majeur du gène (exon 44-52), nous avons également détecté une incidence plus faible de duplication avec un pourcentage plus élevé de duplication trouvée distalement.