Francesca Marini et Maria Luisa Brandi
La réponse individuelle aux médicaments est très variable selon les patients traités pour la plupart des médicaments les plus couramment prescrits. On pense aujourd'hui que les variantes de séquences communes dans le génome humain sont la principale cause des différentes réponses individuelles aux médicaments.
La pharmacogénétique applique les principes de la pharmacologie et de la génétique pour la découverte et la validation de polymorphismes génétiques fonctionnels qui pourraient être pertinents dans la modulation de la pharmacodynamique et de la pharmacocinétique des médicaments, afin de pouvoir prédire la réponse individuelle aux médicaments en termes d'effets bénéfiques et indésirables.
Un nombre croissant d'études pharmacogénétiques ont été réalisées au cours de la dernière décennie, mais, à ce jour, seules quelques-unes d'entre elles ont validé une application clinique. Cela est encore plus vrai dans le domaine des troubles osseux dans lesquels les études pharmacogénétiques sont encore très limitées.
Cette revue offrira un aperçu des applications pharmacogénétiques actuelles, en se concentrant notamment sur
les études pharmacogénétiques dans le domaine de l'ostéoporose et des maladies osseuses métaboliques.