Prasanthi SV, Vinayak S Jamdade, Nityanand B Bolshette, Ranadeep Gogoi et Mangala Lahkar
Introduction et objectif : La pharmacogénétique est une variabilité génétiquement déterminée dans les réponses aux médicaments. Les gènes et leurs variantes alléliques qui affectent notre réponse aux médicaments sont les principales voies de développement de la pharmacogénétique. Le clopidogrel est un médicament antiplaquettaire, utilisé contre les événements athéro-thrombotiques chez les patients cardiovasculaires. L'objectif de notre étude était d'identifier les polymorphismes mononucléotidiques CYP2C19, responsables de l'altération du métabolisme du clopidogrel, au niveau des gènes. Et de documenter la prévalence des mutations du gène CYP2C19 chez les patients atteints de maladies cardiovasculaires traités par clopidogrel dans la population d'Assam, au Guwahati Medical College & Hospital, dans le nord-est de l'Inde.
Patients et méthodes : Nous avons étudié 60 patients ayant reçu du clopidogrel du Gauhati Medical College et de l'hôpital Assam. L'ADN génomique a été extrait à l'aide du kit de mini-préparation d'extraction d'ADN génomique sanguin Hipura en suivant les instructions du fabricant. L'analyse RFLP a été réalisée par amplification de l'ADN qui a été réalisée en utilisant un ensemble d'amorces et les amplicons résultants de CYP2C19*2 ; CYP2C19*3 et CYP2C19*17 ont été soumis à une digestion de restriction avec SmaI, BamHI et Lwe0I respectivement.
Résultats : Nous avons constaté que le CYP2C19*2 avait une fréquence allélique d'environ 40 % au Gauhati Medical College and Hospital, Assam, dans le nord-est de l'Inde. Aucun des échantillons n'a été muté avec l'allèle CYP2C19*3 et CYP2C19*17. D'autres allèles variants du CYP2C19 avec une activité enzymatique réduite ou absente ont été identifiés.
Conclusion : Nous avons constaté que la perte de l'allèle fonctionnel CYP2C19*2 avait une fréquence de portage plus élevée ; alors que les allèles CYP2C19*3 et *17 n'étaient pas retrouvés chez les patients cardiovasculaires qui prenaient du clopidogrel. Une thérapie personnalisée ciblant les patients porteurs de ces variantes génétiques pourrait contribuer à améliorer le résultat clinique.