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Abstrait
Aspects phénotypiques de la DMA chez deux patients atteints du syndrome de Laurence-Moon-Biedl
Marta Girdea, Dragos Totolici, Irina Totolici, Iuliana Dimofte, Corneliu Amariei
Les manifestations variables de ce syndrome ont été initialement décrites par Laurence et Moon et le phénotype clinique a été davantage décrit et popularisé par Bardet et Bield dans les années 1920. Nous avons mis l'accent sur les principales caractéristiques du DMA qui fournissent des informations importantes pour comprendre la corrélation génotype-phénotype dans le syndrome de Laurence-Moon-Biedl. Les recherches génétiques ont été réalisées en collaboration avec le Département de génétique médicale de la Faculté de médecine de l'Université « Ovidius » de Constanta.
Avertissement: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été examiné ni vérifié