Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

PNH chez un enfant atteint de sidéroblaste en anneau – énigme diagnostique

Richa Juneja*, Gurpreet Sagoo, Priyanka Mishra, Renu Saxena

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare des cellules souches acquises qui se manifeste par un événement hémolytique ou thrombotique ou qui coexiste chez les patients atteints d'anémie aplasique et de syndromes myélodysplasiques (SMD). Ces clones d'HPN ont des implications pronostiques et thérapeutiques. L'analyse cytométrique en flux des protéines liées au GPI est la méthode de choix pour le diagnostic et elle a remplacé le test de lyse du sérum acidifié (test de Hams) et le test de lyse du saccharose, qui sont quantitatifs et plus sensibles. L'apparition de ces clones d'HPN chez les patients pédiatriques est rare (10 %) et peu d'études ont été rapportées. Elle peut avoir des manifestations cliniques et hématologiques variées et doit être envisagée chez les enfants, en particulier dans le cadre d'une insuffisance de la moelle osseuse provoquant une cytopénie. Nous présentons ici un cas rare d'enfant présentant une manifestation hémolytique d'HPN avec des cytopénies et des résultats inhabituels au niveau de la moelle osseuse. Nous rapportons ce cas en raison de la présentation plus rare d'un trouble peu commun et pour souligner que, bien que rare, l'HPN doit être envisagée chez un enfant présentant une insuffisance de la moelle osseuse, une hémoglobinurie inexpliquée et une thrombose à des endroits inhabituels.