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Abstrait
Biomarqueurs potentiels de déficience intellectuelle : une étude sur une famille gitane
Aureli A, Del Beato T, Sebastiani P, Di Rocco M, Marimpietri AE, Graziani A, Sechi E et Di Loreto S
La déficience intellectuelle (DI) est souvent due à l'action synergique de facteurs environnementaux et génétiques. Nous décrivons ici le cas particulier de trois frères et sœurs gitans italiens, âgés de quinze, douze et onze ans, atteints de DI. L'analyse génétique a révélé que les parents ne sont pas consanguins et qu'aucun allèle d'antigène leucocytaire humain (HLA) lié à l'autisme et/ou à d'autres troubles neurologiques n'est présent chez les 3 patients atteints de DI. Au lieu de cela, une association positive de la DI avec le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF) (Val66Met et C270T), l'IL6 (-174) et les polymorphismes mspa 11100 de l'antagoniste du récepteur de l'interleukine 1 (IL1RA) a été démontrée chez ces trois patients atteints de DI. De plus, les taux sériques d'interleukine 1 bêta (IL1β), d'interleukine 6 (IL6) étaient significativement différents entre les trois patients et les témoins.