Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Diagnostic prénatal des hémoglobinopathies : étude de cas sur la Tunisie

Faida Ouali, Hajer Siala, Amina Bibi, Sondess Hadj Fradj, Boutheina Dakhlaoui, Rim Othmani, Fekria Ouenniche, Faouzia Zouari, Faouzi Bouguerra, Héla Chelly et Taieb Messaoud

Les hémoglobinopathies sont les maladies génétiques les plus fréquentes en Tunisie avec une prévalence totale de porteurs de 4,48%, atteignant 12,5% dans certaines régions touchées. La fréquence du trait β-thalassémique est de 2,21% et celle du trait drépanocytaire de 1,89%. Une unité de diagnostic prénatal (DPN) a été progressivement installée depuis 1986 au service de biochimie et biologie moléculaire de l'hôpital d'enfants de Tunis. La présente étude tente d'explorer le diagnostic prénatal des hémoglobinopathies en Tunisie pour la période 1994-2012 et tente de partager ses expériences et les progrès réalisés pour surmonter ce défi.

Français 340 des 461 fœtus examinés pour cette étude étaient à risque et les couples qui ont accepté le pré-diagnostic ont beaucoup bénéficié en évitant les principaux risques pour la santé comme la bêta-thalassémie (41 %), l'anémie falciforme (40,3 %), S/bêta-thal (14,7 %) et les fœtus restants étaient à risque d'hémoglobinopathies hétérozygotes composées (S/O, O/bêta-thal, S/C). 25,8 % des couples couverts par cette étude ont volontairement demandé plusieurs fois un DPN, car ils craignaient de donner naissance à un enfant atteint d'hémoglobinopathie. L'ADN fœtal a été prélevé à partir d'une biopsie des villosités choriales dans 53 cas, des échantillons de liquide amniotique sont envisagés dans 397 cas et le CVS a été suivi dans 7 cas en raison du manque de résultats. Sur 461 fœtus testés, 26,2% étaient atteints, 50,5% étaient porteurs de la maladie et 19,3% étaient complètement sains. Le PND n'a pas réussi à détecter le problème dans 3,9% des cas. À l'exception de 13% des fœtus affectés, le nombre total de cas détectés avec des fœtus défectueux avait été avorté. Bien que l'avortement soit légal en Tunisie, 13% des femmes enceintes avec un fœtus affecté ont refusé l'avortement pour des raisons religieuses. Le nombre total de fœtus avortés est resté de 1,53%. Bien que le PND ait été efficace dans notre laboratoire, il n'a pas été suffisant pour couvrir l'ensemble du territoire tunisien. Les chercheurs recommandent donc aux autorités sanitaires de mettre en place des services de PND généralisés dans les endroits les plus touchés par ces cas en Tunisie pour prévenir les hémoglobinopathies