Clinical & Medical Biochemistry

Abstrait

Dépistage prénatal de la co-hérédité des traits d'anémie falciforme et de β-thalassémie

Dipali Dhawan, Spandan Chaudhary, Khyati Chandratre, Arpita Ghosh, Niraj Sojitra, Sandip Hirapara, Sanjay Singh et Prashanth G Bagali

La co-hérédité des traits de l'anémie falciforme et de la β-thalassémie nécessite une attention médicale. Les personnes atteintes de troubles drépanocytaires et de β-thalassémie produisent une forme anormale d'hémoglobine ou une synthèse réduite ou une absence complète des chaînes de β-globine de l'hémoglobine. Par conséquent, les personnes affectées peuvent nécessiter des transfusions sanguines à intervalles réguliers. Le diagnostic prénatal d'hémoglobinopathie fœtale doit être proposé lorsque le fœtus risque d'être affecté. Le but de cette étude était d'évaluer l'applicabilité de la méthode de séquençage des nucléotides dans l'identification des deux maladies et d'identifier et de conseiller les parents asymptomatiques pour faire des choix reproductifs. Nous démontrons la capacité de détecter ces traits dans une famille qui était suspectée d'être porteuse de mutations de la β-thalassémie selon le clinicien.