Journal of Pharmacogenomics & Pharmacoproteomics

Abstrait

Prévalence des signes cliniques du syndrome d'Aarskog-Scott

Lucas Sousa Salgado

Le syndrome d'Aarkskog-Scott est une maladie génétique rare qui résulte d'une mutation du gène FGD1. Dans la littérature actuelle, plusieurs classifications des caractéristiques cliniques sont disponibles. Une standardisation de cette caractéristique favorise une meilleure orientation des participants cliniques dans divers domaines tels que la médecine et la dentisterie. Pour évaluer la prévalence de ces signes cliniques décrits dans la littérature, une revue systématique a été réalisée. 182 études ont été examinées et après une évaluation des critères, 22 études ont été considérées pour une analyse qualitative. Les principaux critères d'inclusion sont les études qui montrent les résultats des tests génétiques des cas présentés et une description phénotypique complète. Les résultats montrent que les domaines craniofacial et orthopédique correspondent aux scores de prévalence les plus élevés. 52 variantes pathogènes différentes ont été décrites parmi les 58 cas, dans lesquels 33 patients présentaient une variante pathogène ponctuelle (mutations faux-sens ou non-sens), représentant environ 56 % du total. De plus, 14 petites délétions, quatre petites insertions, trois délétions grossières, trois épissages et une duplication ont été décrits. Les manifestations craniofaciales étaient les plus fréquemment décrites dans la littérature, représentant 38,8%, les changements orthopédiques représentaient 18,1%, les manifestations ophtalmologiques et neurologiques représentaient ensemble 25,8%, le système génito-urinaire correspondait à 8,6%. Le but de cette étude est de discuter et de montrer la nouvelle classification des caractéristiques cliniques et de promouvoir une pratique de génétique clinique fondée sur des preuves.