Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Prévalence des polymorphismes des gènes de la glutathion S transférase (GSTM1, GSTP1 et GSTT1) chez les patients pédiatriques soudanais atteints d'anémie falciforme

Naif Taleb Ali, Ozaz Yagoup Mohammed Ahmed, Fayad Osman Mohammed, Huda Mohammed Haroun

Contexte : La drépanocytose (SCD) est considérée comme l'un des principaux types d'anémie au Soudan, en particulier dans la partie occidentale du pays. Le système glutathion joue un rôle essentiel dans l'élimination des produits endogènes de la peroxydation des lipides, protégeant ainsi les cellules et les tissus contre les dommages causés par le stress oxydatif. L'altération du système glutathion résultant des polymorphismes génétiques des gènes de la glutathion S-transférase (GST) devrait augmenter la gravité des manifestations de la drépanocytose. Buts/Objectifs : Cette étude visait à évaluer le taux de polymorphismes des gènes GSTM1, GSTT1 et GSTP1 chez les patients pédiatriques atteints d'anémie falciforme au Soudan. Conception de l'étude : Étude cas-témoins Lieu et durée de l'étude : cette étude a été réalisée dans la ville de Khartoum à l'hôpital pédiatrique Jafar Ibn Auf / Khartoum pendant la période (juin 2017 à juin 2020). Méthodologie : Le nombre total de sujets ayant fait l'objet d'un diagnostic confirmé était de 126 et celui des témoins de 126. Parmi ces cas d'ASC, 78 (61,9 %) sont des hommes et 48 (38,1 %) sont des femmes et pour le témoin, 80 (63,5 %) sont des hommes et 46 (36,5 %) sont des femmes. Nous avons mesuré la distribution de fréquence des trois polymorphismes du gène GST, les génotypes GSTM1 et GSTT1 ont été déterminés par réaction en chaîne par polymérase (PCR). Le génotypage GSTP1 a été réalisé avec un test de polymorphisme de longueur des fragments de restriction par PCR, SPSS version 23 a été utilisé pour analyser les données. Résultats : La fréquence du génotype nul GSTM1 était légèrement plus faible dans le groupe témoin (30,2 % contre 33,3 % chez les patients atteints d'ASC), mais cette différence n'était pas considérée comme statistiquement significative (OR = 1,16, IC à 95 % : 0,68-1,97 ; p-value = 0,5884), GSTT1 a été trouvé chez 47,6 % des patients atteints d'ASC et 77,8 % du groupe témoin, mais la fréquence des individus porteurs du génotype nul GSTT1 était significativement plus élevée chez les patients atteints d'ASC, 52,4 % contre 22,2 % du groupe témoin ; (OR = 3,85, IC à 95 % : 2,23-6,65 ; p-value = 0,0001). Français Les personnes ayant un génotype combiné GSTM1 nul/GSTT1 nul présentaient un risque estimé 11,7 fois plus élevé d'ASC (OR = 11,7 ; IC = 2,67-51,2 ; valeur de p = 0,0011). Le type mutant homozygote (Val/Val) de GSTP1 a montré une différence significative entre les patients et les témoins (OR = 6,53, IC à 95 % : 1,41-30,24 ; valeur de p = 0,0164). Conclusion : Le polymorphisme GSTT1 et la forme combinée du génotype GSTM1 nul/GSTT1 nul et le type mutant homozygote (Val/Val) de GSTP1 augmentent le risque d'anémie falciforme.