Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

L'hyperoxalurie primaire est la principale cause d'insuffisance rénale chronique chez les enfants de moins de 15 ans dans le district de Jénine (Palestine)

Jamal Qasem Abumwais

Contexte : Il s'agit de la première étude réalisée sur des enfants de moins de 15 ans souffrant d'insuffisance rénale chronique dans le district de Jénine afin de connaître l'étiologie sous-jacente de la maladie. L'étude a été menée sur tous les patients traités par médicaments ou hémodialyse dans l'unité de dialyse de l'hôpital Martyr Dr. Khalil Sulaiman de la ville de Jénine, qui est la seule unité de dialyse du district de Jénine où tous les patients du district de Jénine sont traités. L'étude a été menée entre le 1/8/2005 et le 1/8/2006.

Matériels et méthodes : L'échantillon était composé de neuf patients. Les informations ont été recueillies à partir des dossiers des patients de l'unité de néphrologie. Le diagnostic a été basé sur les antécédents familiaux, les antécédents médicaux, les examens de laboratoire, les radiographies, le scanner, l'échographie et les biopsies rénales.

Résultats : Les résultats ont montré que les causes de l’insuffisance rénale chronique étaient l’hyperoxalurie primaire (66,7 %) et les anomalies congénitales du rein (33,3 %).

Conclusion : Il ressort clairement des résultats que la cause la plus fréquente d’insuffisance rénale chronique chez les enfants de moins de 15 ans dans le district de Jénine était l’hyperoxalurie primaire, qui est une maladie héréditaire. Ces résultats diffèrent de ceux observés dans de nombreux pays du monde, notamment les pays arabes et islamiques, où les causes les plus fréquentes d’insuffisance rénale chronique chez les enfants sont les anomalies et malformations urologiques (anomalies congénitales) et non l’hyperoxalurie primaire. La néphropathie héréditaire primaire dans le district de Jénine était l’hyperoxalurie primaire avec un pourcentage bien plus élevé que celui observé dans de nombreux pays du monde. Cela semble être dû à la prévalence très élevée de la consanguinité parentale (en particulier entre cousins) dans certaines familles du district de Jénine, une pratique qui se répète de génération en génération.