Clinical & Medical Biochemistry

Abstrait

RareDDB : un catalogue intégré de bases de données sur les maladies rares

Chandan Badapanda, Hemant Gupta et Surendra K Chikara

Contexte : Le référentiel RareDDB pour les maladies rares ou orphelines (http://rareddb.xcelrislabs.com/) est une base de données conviviale en ligne et librement accessible qui fournit des informations détaillées sur différents types de maladies rares avec leurs gènes associés, les SNP ainsi que les annotations fonctionnelles et les informations sur les médicaments. Méthode : La base de données RareDDB a été développée à l'aide d'informations provenant de diverses bases de données telles qu'Orphanet, GHR, OMIM, RDI et la base de données dbSNP à l'aide d'un script perl interne. RareDDB a été implémenté à l'aide d'une architecture à trois niveaux. Résultats : RareDDB contient 2 396 gènes associés à 6 651 maladies rares et 379 médicaments. RareDDB contient également 336 826 SNP organisés liés à 1 553 maladies rares. L'homologie BLAST séquentielle de 2 396 gènes a donné lieu à un total de 5 900 termes d'ontologie génétique, dont 1 112 termes de voie métabolique. Français L'analyse des orthologues a abouti à 849 orthologues communs entre la souris, la levure, le poisson zèbre, la drosophile et le ver en utilisant le serveur DIOPT. RareDDB est également lié à des bases de données telles que PharmGKB, Drugbank, KEGG et Orphanet pour fournir des informations complètes sur les maladies rares. Dans cette étude, nous avons également comparé les maladies rares et leurs gènes entre les populations mondiales et la sous-population indienne, ce qui a donné lieu respectivement à 521 et 431 maladies et gènes courants. Conclusion : RareDDB est une base de données secondaire créée en intégrant des ressources de données primaires telles qu'Orphanet, GHR, OMIM, RDI et dbSNP et dispose également de bases de données liées pour fournir des informations détaillées sur les maladies rares. Cette base de données comprend des informations dédiées aux maladies rares, aux médicaments orphelins, aux SNP, aux gènes avec leurs termes GO, à l'emplacement des gènes sur les chromosomes et aux orthologues. La base de données RareDDB dispose d'une interface conviviale pour rechercher et parcourir les informations liées aux maladies rares.