Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Rapport d'une patiente atteinte d'une mutation germinale du gène PMS2 et présentant un cancer de l'endomètre et de la parotide

Mariela Rodríguez-Suárez, Yaritza Díaz-Algorri, Robert Hunter-Mellado, Luis Ferrer-Torres et Marcia Cruz-Correa

Le cancer colorectal (CCR) est la deuxième cause de cancer chez les hommes et les femmes et représente la principale cause de décès par cancer à Porto Rico. Le CCR familial représente 10 à 15 % du total des cas de CCR, le syndrome de Lynch (SL) étant impliqué dans 2 à 4 % des cas. On dispose de peu d'informations sur la prévalence, les manifestations cliniques et les mutations génétiques du CCR héréditaire chez les Hispaniques des États-Unis. Dans cet article, nous rapportons une mutation PMS2 chez un patient hispanique portoricain atteint de SL recruté par le biais du registre du cancer colorectal familial de Porto Rico. À l'âge de 35 ans, notre sujet a reçu un diagnostic de cancer de l'endomètre et un cancer de la parotide a été établi l'année suivante. Un diagnostic de syndrome de Lynch a été établi par analyse de l'expression des protéines par immunohistochimie et séquençage génétique des gènes de réparation des mésappariements. La mutation du gène PMS2 est rarement liée au SL. Ce rapport de cas ajoute le carcinome parotidien au spectre des affections malignes associées au SL. Nous insistons sur l'importance des tests génétiques chez les patients à risque de cancer colorectal héréditaire de diverses origines ethniques et soulignons la nécessité d'un conseil génétique pour les patients et les membres de leur famille. La reconnaissance des porteurs de LS permettra une détection précoce de la maladie maligne et la mise en œuvre d'un traitement efficace, ce qui améliorera à terme le pronostic.