Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Note de recherche : Évaluation des paramètres des technologies de reséquençage pour le génotypage CNV

Sergio Ivan Román-Ponce, Alessandro Bagnato et Theo Meuwissen

Le (re)séquençage du génome entier offre de nouvelles opportunités pour découvrir la variation du nombre de copies (CNV) sur le génome. En raison de la réduction continue des coûts de séquençage, il est devenu la principale méthodologie pour détecter la CNV chez le bétail. Un paramètre qui augmente le coût du génotypage est la profondeur de la couverture pendant le séquençage. L'objectif principal de cette note était d'évaluer la variation de l'identification de la CNV avec différentes profondeurs de couverture et longueurs de lecture lors du séquençage du génome. Les résultats indiquent que les séquences provenant de longueurs de lecture courtes nécessitent une couverture en profondeur inférieure à celles obtenues avec des longueurs de lecture longues. De plus, les petites CNV nécessitent une couverture plus profonde pour être détectées. Ces résultats peuvent réduire les coûts de découverte et de génotypage puisque les technologies de séquençage avec des longueurs de lecture courtes sont souvent moins coûteuses. Enfin, une formule générale a été dérivée pour optimiser les coûts de séquençage.