Technologie génétique

Abstrait

Recherche de nouvelles variantes dans l'endométriose à l'aide de l'analyse des variantes par séquençage de nouvelle génération

Shambo Datta, Manisha Rana

L'endométriose est caractérisée par la présence de tissu endométrial ectopique à l'extérieur de l'utérus, le plus souvent dans les ovaires et le péritoine. C'est une maladie qui est affectée par divers facteurs. C'est également une maladie gynécologique courante et touche environ 10 à 15 % de toutes les femmes en âge de procréer. Des études moléculaires et pathologiques ultérieures montrent que l'endométriose peut servir de précurseur au cancer de l'ovaire (maladie ovarienne associée à l'endométriose, EAOC), en particulier aux tumeurs ovariennes endométrioïdes et à cellules claires. Bien que des études histologiques et épidémiologiques aient montré que l'endométriose a un potentiel malin, la composante moléculaire qui sous-tend le développement nocif de l'endométriose est encore incertaine et la composante exacte de la cancérogénèse doit être complètement illustrée. Actuellement, le développement et l'amélioration d'une autre innovation de séquençage, le séquençage de nouvelle génération (NGS), ont pris une importance croissante dans l'étude génomique du développement du cancer. Récemment, le NGS a également été utilisé en oncologie clinique pour accélérer le traitement personnalisé du cancer. De plus, la sensibilité, la rapidité et le coût font du NGS une étape extrêmement attrayante par rapport aux autres modalités de séquençage. Ainsi, le NGS peut conduire à la preuve reconnaissable des mutations motrices et des voies fondamentales associées à l'EAOC. Notre seul objectif derrière l'étude était de déchiffrer de nouvelles variantes, le cas échéant, et de signaler toute variante non signalée identifiée avec des gènes. Nous avons effectué une étude d'analyse des variantes à l'aide de l'outil Next Generation Sequencing GALAXY disponible sur Internet.