Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Détermination de la zygosité RHD à partir des données de séquençage du génome entier

John Baronas, Connie M Westhoff, Sunitha Vege, Helen Mah, Maria Aguad, Robin Smeland-Wagman, Richard M Kaufman, Heidi L Rehm, Leslie E Silberstein, Robert C Green et William J Lane

Dans le système de groupe sanguin Rh, le gène RHD est bordé par deux séquences d'ADN homologues appelées boîtes Rhésus en amont et en aval. La cause la plus fréquente du phénotype D− chez les personnes d'origine européenne est une délétion de la région du gène RHD, qui entraîne une combinaison hybride des deux boîtes Rhésus. Les tests basés sur la PCR peuvent détecter la présence ou l'absence de la boîte hybride pour déterminer la zygosité RHD. Les tests de boîte hybride PCR sur les pères peuvent stratifier le risque de maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né chez les mères présentant des anticorps anti-D. Des globules rouges et de l'ADN génomique ont été isolés chez 37 individus d'origine européenne soumis à un séquençage du génome entier dans le cadre du projet MedSeq. Une analyse de profondeur de lecture de séquence RHD basée sur la séquence du génome entier a été utilisée pour déterminer la zygosité RHD (états homozygotes, hémizygotes ou nuls) avec une concordance de 100 % (n = 37) par rapport à la sérologie RhD conventionnelle et au test de boîte hybride basé sur la PCR.