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Abstrait
Le syndrome de Robinow comme diagnostic prénatal par échographie 5D : rapport de cas dans l'unité de médecine fœtale de Mansoura
Sara A Mohamed, Ahmed Elzayadi, Mohamed Eltatongy, Hend Shalaby
Syndrome de Robinow, nommé d'après le docteur Meinhard Robinow qui a signalé pour la première fois un nouveau type de nanisme en 1969. Rarement, le syndrome de Robinow, également appelé syndrome du visage fœtal, est un trouble hétérogène génétiquement héréditaire caractérisé principalement par un raccourcissement des membres (mésomélie), des traits du visage dysmorphiques et des organes génitaux anormaux (ambigu). Ce rapport présente les résultats de l'échographie prénatale dans un cas de syndrome de Robinow autosomique dominant diagnostiqué à 22 semaines de gestation, pour une femme enceinte Robinow ayant des antécédents de deux frères et sœurs positifs. Cette étude de cas démontre le rôle de la nouvelle technologie 5D de l'échographie dans le diagnostic prénatal en corrélation avec les résultats postnatals, réduisant ainsi le diagnostic différentiel.