Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Rôle de l'enzyme de réparation par excision de base MUTYH dans la réparation de la polypose associée à la 8-hydroxyguanine et à MUTYH (MAP)

Kazuya Shinmura, Masanori Goto, Hong Tao et Haruhiko Sugimura

Résumé
La 8-hydroxyguanine (8OHG) est une forme oxydée de la guanine et la formation de 8OHG dans l'ADN provoque une mutation de transversion G:C vers T:A, puisque la 8OHG peut s'associer à l'adénine ainsi qu'à la cytosine. Le gène de réparation par excision de base MUTYH code une ADN glycosylase pour l'adénine mal appariée avec la 8OHG et est donc impliqué dans la prévention des mutations causées par la 8OHG. Les mutations bialléliques du gène MUTYH sont responsables de la polypose associée à la MUTYH (MAP), qui est une maladie héréditaire caractérisée par une prédisposition à de multiples adénomes et carcinomes colorectaux. Cet article passe en revue la fonction de réparation de la MUTYH envers la 8OHG, la caractérisation fonctionnelle des variantes de la MUTYH, les caractéristiques des tumeurs MAP et la prise en charge des patients atteints de MAP.