Indexé dans
- Ouvrir la porte J
- Genamics JournalSeek
- JournalTOCs
- Répertoire des périodiques d'Ulrich
- RechercheRef
- Université Hamdard
- EBSCO AZ
- OCLC - WorldCat
- Publions
- Fondation genevoise pour la formation et la recherche médicales
- Pub européen
- Google Scholar
Liens utiles
Partager cette page
Dépliant de journal
Revues en libre accès
- Agriculture et aquaculture
- Alimentation et nutrition
- Biochimie
- Bioinformatique et biologie des systèmes
- Business & Management
- Chimie
- Génétique et biologie moléculaire
- Immunologie & Microbiologie
- Ingénierie
- La science des matériaux
- Neurosciences & Psychologie
- Science générale
- Sciences cliniques
- Sciences environnementales
- Sciences médicales
- Sciences pharmaceutiques
- Sciences vétérinaires
- Soins infirmiers et soins de santé
Abstrait
Dépistage des mutations APC, MLH1, MSH2 et TP53 chez les patients atteints d'un cancer colorectal à apparition précoce
Leyla Djansugurova, Gulnur Zhunussova, Elmira Khussainova, Olzhas Iksan, Georgiy Afonin, Dilyara Kaidarova, Marco Matejcic et M. Iqbal Parker
Objectif : Une étude moléculaire et génétique des patients atteints d’un cancer colorectal (CCR) à début précoce au Kazakhstan.
Méthodes : Le séquençage direct de régions cruciales des gènes clés du CRC (codons APC entre les nucléotides 967-1386 et 1286-1513 ; exons 8 et 16 de MLH1 et exon 7 de MSH2 ; exons 5-9 de TP53) a été réalisé pour les cas d'apparition précoce du cancer et les cas familiaux suspects.
Résultats : Du sang a été prélevé chez 249 patients diagnostiqués d'un cancer du rectum ou du côlon. Il y avait 32 patients atteints d'un cancer colorectal à début précoce (28-50 ans), dont 10 patients avec des antécédents familiaux de cancer. Deux types de remplacements de nucléotides ont été détectés dans l'intron 4 (c.376-19C>T) et l'intron 9 (c.993+12T>C) de TP53, tous deux à l'état hétérozygote. Une autre substitution nucléotidique était présente chez 15 patients dans l'intron 15 du gène MLH1 (c.1732-90C>A) tandis que des polymorphismes codants connus ont été observés dans l'exon 8 du gène MLH1 (rs1799977-A655G/Ile219Val), dans l'exon 7 du gène MSH2 (rs5028341-C1168T/Leu390Phe), dans l'exon 15 du gène APC (rs1801166-G3949C/p.Glu1317Gln et rs41115–4479G>A). La délétion unique, c.3613delA (p.Ser1205fs), située dans l'exon 15 du gène APC, a été trouvée à l'état hétérozygote chez deux patients ayant des antécédents familiaux de polypose adénomateuse.
Conclusion : Nous suggérons un rôle possible des polymorphismes MLH1 655A>G, MSH2 1168C>T, APC 4479G>A et APC 3949G>C dans la susceptibilité à l'apparition précoce du cancer colorectal. Une délétion d'une seule paire de bases au niveau du codon 1205 (c.3613delA) du gène APC semble être associée différemment aux cas d'apparition précoce en fonction des antécédents familiaux de cancer colorectal.