Technologie génétique

Abstrait

Séquençage d'une région de 306 pb du gène ANXA11 contenant le polymorphisme rs1049550 pour la susceptibilité à la sarcoïdose chez les patients turcs

Irfan Degirmenci, Muhsin Ozdemir, Emel Kurt, Tunc Tuncel, Faruk Saydam, Oguz Cilingir, Hasan Veysi Gunes et Sevilhan Artan

La sarcoïdose est une maladie immunitaire multisystémique dont l'étiologie est inconnue. La maladie est caractérisée par la propagation de granulomes épithélioïdes non caséeux. Des données récentes issues d'études d'association génomique (GWAS) ont identifié l'annexine A11 (ANXA11) comme un nouveau gène de susceptibilité à la sarcoïdose. Ces études ont en outre indiqué une forte association d'un polymorphisme nucléotidique unique (rs1049550) avec la sarcoïdose. Notre objectif était de déterminer si le rs1049550 est associé à la sarcoïdose chez les patients turcs et de scanner une région de 306 pb d'ANXA11 pour d'autres variations associées à la sarcoïdose. L'ADN génomique a été isolé des leucocytes de 53 patients atteints de sarcoïdose et de 52 témoins. Une région de 306 pb d'ANXA11 englobant rs1049550 a été amplifiée par PCR et les amplicons ont été séquencés à l'aide de la méthode de Sanger. Les données de séquence des patients et des témoins ont été analysées à l'aide de la base de données BLAST pour identifier les variations. Les fréquences des allèles et des génotypes des groupes ont été analysées à l'aide du test du chi carré. Le polymorphisme rs1049550 était la seule variation génétique observée dans la région de 306 pb. Il n'y avait aucune différence statistique (χ2 = 2,689, P = 0,273) lorsque les fréquences des génotypes CC, CT et TT dans le groupe sarcoïdose (58,5 %, 30,2 % et 11,3 %, respectivement) ont été comparées aux génotypes correspondants dans le groupe témoin (65,4 %, 17,3 % et 17,3 %, respectivement). De plus, les fréquences alléliques du polymorphisme rs1049550 n'étaient pas significativement différentes (χ2 = 0,006, P = 0,940) lors de la comparaison des patients atteints de sarcoïdose (C = 73,6 %, T = 26,4 %) avec les témoins (C = 74,0 %, T = 26,0 %). Nos résultats suggèrent que le polymorphisme ANXA11 rs1049550 n'est pas un marqueur de prédisposition génétique pour les patients turcs atteints de sarcoïdose.