Cliniques en santé maternelle et infantile

Abstrait

Test précoce de détermination du sexe du fœtus : la méthode la plus précoce et la plus précise pour déterminer le sexe du fœtus à 6 semaines de gestation

Henriett Diana Szucs*, Lia Asprer, Nora Abunadi, Haley Milot, Sarah Cacia, Chris Jacob

Contexte : Le test précoce de genre SneakPeek® s'est avéré fiable à 99,9 % pour déterminer le sexe du fœtus dès la septième semaine de gestation. À notre connaissance, aucune étude antérieure n'a démontré une identification du sexe du fœtus à partir du plasma maternel avant la septième semaine de gestation avec une grande précision. Le test SneakPeek a été optimisé pour permettre l'identification du sexe du fœtus à des stades de gestation plus précoces et ses caractéristiques de performance ont été déterminées à 6 semaines de gestation.

Méthode : Entre mai et septembre 2021, 156 femmes enceintes ont été recrutées dans 12 cliniques aux États-Unis. Après avoir exclu les participantes qui ont signalé une fausse couche au cours de l'étude, une grossesse gémellaire/triplée ou une mauvaise évaluation de l'âge gestationnel au moment du prélèvement initial de l'échantillon, 115 personnes ont terminé l'essai dans son intégralité. Trois à quatre millilitres (ml) de sang maternel ont été prélevés sur chaque participante par ponction veineuse à trois âges gestationnels (c.-à-d. 6, 7 et 8 à 10 semaines de gestation). Le plasma maternel a été séparé du sang total par centrifugation. À l'aide d'un kit d'isolement d'ADN commercial, l'ADN acellulaire circulant (ccfDNA) a été extrait des échantillons de plasma maternel. La PCR quantitative en temps réel a été utilisée pour détecter l'ADN fœtal mâle à l'aide d'une séquence multicopie sur le chromosome Y et l'ADN acellulaire total à l'aide d'un gène cible de contrôle autosomique. Le sexe du fœtus a été déterminé à partir des résultats de la qPCR à l'aide d'un algorithme qui inclut les valeurs du cycle de quantification (Cq) de la séquence cible Y et du gène de contrôle autosomique. Étant donné que le test précoce de genre SneakPeek® s'est avéré précis à 99,9 % à 7 et 8 semaines de gestation ou plus tard, les résultats du test de sexe fœtal pour les échantillons de gestation de six semaines ont été confirmés par les résultats des échantillons de 7 semaines et de 8 à 10 semaines. L'échographie a également été utilisée pour confirmer les résultats du test SneakPeek pour 103 grossesses dans l'étude.

Résultats : SneakPeek a déterminé avec précision le sexe du fœtus à six semaines pour 113 sujets dans cette étude, les résultats pour deux sujets n'étaient pas concluants. Les résultats des tests à des âges gestationnels ultérieurs (7 et 8 semaines et plus) correspondaient aux résultats du test à six semaines. Tous les résultats de l'échographie correspondaient aux résultats du test SneakPeek dans cette étude. La précision, la sensibilité et la spécificité de SneakPeek étaient respectivement de 100 %, 100 % et 100 % pour l'identification du sexe du fœtus. Aucun résultat faussement positif ou faussement négatif n'a été observé dans cette étude.

Conclusion : Le test précoce de genre SneakPeek® s'est avéré précis à 100 % pour la détermination du sexe du fœtus à 6 semaines de gestation. Le test précoce de genre SneakPeek est la méthode la plus précoce et la plus précise pour déterminer le sexe du fœtus. Le test ADN précoce de genre SneakPeek peut fournir des informations génétiques prénatales un mois plus tôt que les tests prénatals non invasifs traditionnels (par exemple, NIPS).