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Abstrait
Atteintes somatiques dans les maladies polykystiques du foie
Wybrich R Cnossen et Joost PH Drenth
La maladie polykystique du foie (MPH) englobe un certain nombre de troubles avec le développement de multiples kystes répartis dans le foie de manière focale ou égale. Les kystes hépatiques sont des cavités remplies de liquide bordées d'un épithélium bénin. La MPH est le phénotype majeur de la maladie polykystique du foie isolée (MPH) et de la maladie polykystique rénale autosomique dominante (MPRAD). Les principes moléculaires de la carcinogenèse indiquent qu'il existe une accumulation de mutations multiples (somatiques). Ce concept suppose que la présence d'une mutation germinale (« premier coup ») dans une maladie héréditaire nécessite un « deuxième coup » au niveau somatique pour que le développement du kyste se produise. Le deuxième coup est l'étape limitant la vitesse et entraîne l'inactivation somatique de l'allèle normal. Des études ont identifié des coups somatiques secondaires dans les tissus des kystes hépatiques humains dans la MPH et la MPRAD. L'inactivation des deux copies dans la MPH est démontrée par des mutations somatiques ou une perte d'hétérozygotie (LOH). La fréquence des mutations somatiques varie selon les gènes et les troubles génomiques. Les études génétiques ont détecté une LOH chez 9 % et des mutations somatiques chez 8 à 29 % des kystes hépatiques dérivés de la PKRAD. Dans la PCLD, près de 80 % des kystes hépatiques des porteurs de PRKCSH avaient complètement perdu le gène PRKCSH. Il existe une hétérogénéité clinique importante parmi les patients atteints de PLD. Les différences d'expression phénotypique peuvent s'expliquer par l'âge, le sexe et l'environnement, mais les gènes modificateurs ou les événements somatiques inactivants peuvent également jouer un rôle clé. Cette revue donnera un aperçu des données obtenues à partir d'études génétiques sur les tissus de kystes hépatiques des patients atteints de PCLD et de PKRAD par rapport aux manifestations cliniques.