Sahar Mohamed Kamal et Shams El Dine
La pharmacogénétique est l'étude des bases génétiques de la variation de la réponse aux médicaments, qui examine les interactions d'un seul gène avec les médicaments. Cette branche importante de la pharmacologie comporte deux aspects principaux : Identifier les gènes et les produits géniques spécifiques associés à divers Identifier les gènes et les variantes alléliques des gènes qui conduisent à la variabilité de la réponse aux médicaments Il existe un problème important en pharmacogénétique qui est le « polymorphisme » : il s'agit d'une variation de la séquence d'ADN qui est présente à une fréquence d'allèle de 1 % ou plus dans une population. Il se présente le plus souvent sous la forme de substitutions d'une seule paire de bases appelées polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), de l'emplacement ou du nombre de répétitions, de délétions ou de sites d'épissage critiques. Les interfaces entre la génétique et le métabolisme des médicaments ont récemment fait l'objet d'une intense activité de recherche. La pharmacogénomique utilise des techniques de biologie moléculaire pour étudier les gènes en relation avec la pharmacothérapie pour des maladies spécifiques afin d'identifier de nouveaux traitements. La pharmacogénétique étudie les bases génétiques des différences dans les réponses individuelles aux médicaments en ce qui concerne leur métabolisme et leur transport dans l'organisme. Elle implique le rôle de nombreux médicaments, agissant sur différents systèmes corporels, dans le développement du polymorphisme génétique, en particulier celui responsable du métabolisme des enzymes telles que les isozymes du cytochrome p450, qui affectent leurs capacités d'induction ou d'inhibition du métabolisme et de l'élimination des médicaments.