Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

La mutation génétique des cellules souches et les variantes MTHFR C677T augmentent le « risque » chez les patients atteints de leucémie myéloïde aiguë

Ajit K Saxena, Shashi et Usha

1.1. Objectif Évaluer la prévalence des mutations du gène MEFV chez les enfants caucasiens atteints de purpura d'Henoch-Sch�nlein (HSP) et étudier une éventuelle association entre les deux maladies dans une population présentant une incidence présumée faible de fièvre méditerranéenne familiale (FMF). 1.2. Méthodes Cent deux enfants diagnostiqués avec un HSP entre janvier 2002 et février 2009 ont été inclus dans l'étude. Les données cliniques ont été obtenues à partir de dossiers médicaux. Les enfants ont été testés pour 6 mutations MEFV courantes. Pour connaître le taux de porteurs de mutations du gène MEFV dans la population slovène, un groupe témoin de 105 adultes apparemment en bonne santé a été dépisté. 1.3. Résultats Des mutations hétérozygotes du gène MEFV ont été trouvées chez 6 % des enfants atteints de HSP et chez 7 % des adultes apparemment en bonne santé. Français Les variantes alléliques les plus courantes trouvées dans les deux groupes étaient les suivantes : V726A chez 5 participants, K695R chez 4 participants, E148Q chez 3 participants et M694V chez 1 participant. Aucune différence significative dans le tableau clinique du HSP entre le groupe d'enfants avec et sans mutations du MEFV n'a été trouvée. Les patients HSP avec mutations MEFV étaient plus jeunes que les patients sans mutations MEFV. 1.4. Conclusion Contrairement aux recherches publiées précédemment, les mutations MEFV ne sont pas plus fréquentes chez les enfants atteints de HSP par rapport à la population apparemment en bonne santé et n'ont aucune influence sur la présentation clinique du HSP.