Biology and Medicine

Abstrait

Suspicion de maladie de Wilson présentant des taux sériques normaux de céruloplasmine

Atul Singh Rajput, Gunjan Singh Dalal et Jyoti Jain

La maladie de Wilson, également connue sous le nom de « dégénérescence hépatolenticulaire », est un trouble de la manipulation du cuivre. Le tableau clinique est parallèle à la physiopathologie avec des symptômes de noyaux gris centraux (10 à 100 %), de dysfonctionnement cérébelleux (18 à 73 %) et de dysfonctionnement hépatique (18 à 84 %). Le profil du patient décrit généralement un jeune homme ou une jeune femme présentant des signes de dysfonctionnement cérébelleux (ataxie, dysarthrie et nystagmus), de dysfonctionnement des noyaux gris centraux (choréoathétose), d'anneaux de Kayser Fleisher (KF) dans la cornée et d'atteinte hépatique (toute forme de maladie hépatique aiguë ou chronique). La physiopathologie de base est liée à une mauvaise manipulation du cuivre par le foie en raison du dysfonctionnement du gène ATP7B. Les tests diagnostiques comprennent une augmentation de l'excrétion urinaire de cuivre (100 ug/dl), une réduction des taux de céruloplasmine sérique (< 25 mg/dl) et une augmentation de la concentration hépatique en cuivre (> 200 ug/g de tissu hépatique). Bien que des taux réduits de céruloplasmine sérique soient observés chez la plupart des patients atteints de la maladie de Wilson, une certaine proportion de patients, en particulier ceux présentant une présentation de type hépatite aiguë, peuvent faussement avoir des taux de céruloplasmine élevés, ce qui pose aux cliniciens un défi diagnostique, en particulier dans les zones rurales aux ressources limitées. De telles présentations peuvent être assez trompeuses car l'indice de suspicion clinique reste assez faible malgré des analyses de laboratoire approfondies. Nous rapportons le cas d'un tel patient atteint d'hépatite aiguë avec des taux de céruloplasmine sérique normaux mais une excrétion urinaire de cuivre significativement élevée. Le patient a montré une réponse merveilleuse au remplacement oral du zinc, démontrée par une amélioration clinico-biologique.