Biology and Medicine

Abstrait

Polymorphisme du codon 10 du gène TGFB1 et son association avec le développement de la myopie : une étude cas-témoins

Sandhya A, Bindu CH, Reddy KP, Vishnupriya S

Français L'allongement axial excessif dans la myopie élevée progressive est associé à des événements de remodelage scléral entraînant une diminution de l'architecture sclère-fibrille de l'œil. Le facteur de croissance transformant bêta (TGF-�?²) est un facteur de croissance pléotrope important qui module les niveaux de protéines spécifiques de la matrice extracellulaire (ECM) pendant le remodelage scléral. Dans la présente étude d'association cas-témoins (207 cas de myopie élevée, 96 cas de myopie faible et 250 cas témoins), nous avons cherché à étudier l'association génétique du polymorphisme du codon 10 de TGFB1 à l'exon 1 (T869C) chez des patients myopes de la population sud-indienne en utilisant la technique PCR-RFLP. La distribution du génotype chez les patients atteints de myopie élevée n'a pas révélé de variation significative, mais il y a eu une légère augmentation de la fréquence des hétérozygotes TC (21,2 %) par rapport au groupe témoin (16,8 %). Cependant, les cas de myopie faible ont montré une fréquence élevée du génotype CC (14,6 %) par rapport aux témoins (8,0 %). Une fréquence élevée du génotype CC a été observée dans le groupe de myopie faible chez les hommes (21,4 % contre 9,3 %), et dans les cas d'apparition précoce (23,1 %), d'incidence familiale (17,2 %) et sans consanguinité parentale (15,5 %). Nos résultats suggèrent que les individus porteurs du génotype CC pourraient présenter un risque spécifique de progression de la myopie en fonction du sexe, en particulier dans les cas de myopie à apparition précoce.