Technologie génétique

Abstrait

Association de l'allèle homozygote T du polymorphisme rs2943641 à proximité du gène du substrat 1 du récepteur de l'insuline dans la susceptibilité à l'autisme

Ghaliah Alnefaie

Contexte : Le trouble autistique est un trouble neurodéveloppemental ; il est hétérogène avec de multiples défauts génétiques qui peuvent conduire à l'autisme. L'incidence a augmenté de 1980 à 1990, de 5/10 000 à 37/10 000 respectivement. L'augmentation de la fréquence a conduit à la réalisation d'études massives dans ce domaine. Les principales causes et la voie de la maladie ne sont pas encore claires. Cependant, plusieurs rapports ont été documentés indiquant que les CNV et les troubles monogéniques impliqués dans de multiples voies ont un rôle dans le développement de l'autisme. Les principaux gènes associés aux TSA sont impliqués dans la voie mTOR/PI3K. La voie MTOR/PI3K est responsable du taux de croissance et de l'élagage des synapses cellulaires. Par conséquent, l'augmentation de l'activité de cette voie en raison de mutations en amont ou en aval de la voie peut entraîner le développement de TSA. L'objectif de cette thèse est de présenter un nouvel aspect en indiquant l'association de l'allèle T homozygote du polymorphisme rs2943641 dans IRS1 qui est impliqué dans la voie PI3K et augmente la susceptibilité aux TSA. L'effet de l'allèle T homozygote de rs2943641 a été précédemment rapporté comme augmentant l'expression de IRS1. L'augmentation de l'expression conduit à une augmentation de la phosphorylation de PI3K qui peut hyperactiver la voie. Méthodes : Un test de discrimination allélique a été suggéré pour déterminer la variation allélique la plus courante de rs2943641 chez les patients autistes en Arabie saoudite. Résultats et conclusion : Si le résultat indique une association entre l'allèle T de rs2943641 et les TSA, un nouvel aspect dans les causes génétiques de l'autisme aura été ajouté