Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Dystrophie musculaire facio-scapulo-péronière autosomique dominante avec délétion chromosomique 4q35 chez deux familles russes

Kazakov V, Rudenko D, Kolynin V et Pozdnyakov A

Nous donnons la description du schéma des affections musculaires dans deux familles atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-péronière autosomique dominante liée au gène 4q35 (FSPMD) dans lesquelles les patients ont été réexaminés par VK 24 à 28 et 35 à 37 ans après leur premier examen. La maladie a débuté par une atteinte initiale des muscles de la ceinture faciale et scapulaire et, quelque temps plus tard, du groupe musculaire péronier (tibial antérieur). Cependant, chez deux probands, le processus dystrophique s'est progressivement étendu aux cuisses (groupe musculaire postérieur, à savoir), à la ceinture pelvienne (muscles fessiers, à savoir) et au bras supérieur (muscles biceps brachial légèrement affectés) et chez trois de leurs parents présentant un phénotype clinique facio-scapulo-péronier (FSP), l'atteinte sévère de certains muscles postérieurs de la cuisse au cours de l'étude IRM a été révélée. Dans ce contexte, le terme « dystrophie musculaire facio-scapulo-limbienne de type 2 (FSLD2), un type descendant avec un « saut » avec phénotype initial FSP » serait plus correct que le nom de dystrophie musculaire facio-scapulo-péronière. Le phénotype FSP ne constitue qu'une étape dans le développement de la FSLD2. Le schéma de l'atteinte musculaire au scanner et à l'IRM ne correspond pas entièrement au schéma clinique de l'affection musculaire. Nous supposons que la FSPMD de la MA classique est une forme clinique indépendante qui est différente de la FSHD classique bien que les deux soient liées à une délétion chromosomique 4q35.