Soins de santé : avis actuels

Abstrait

L'évolution clinique des troubles de la glycosylation des protéines associés à de nombreux signes de dysembryogenèse

Dmytro Tokariev

Récemment, un intérêt pratique significatif est suscité par les maladies génétiquement déterminées, principalement à transmission autosomique récessive, causées par des troubles du processus de glycosylation des protéines - troubles congénitaux de la glycosylation (TCG).

Selon les données actuelles, les principales manifestations cliniques de ces maladies sont divers troubles neurologiques - convulsions, retard du développement psychomoteur, divers troubles somatiques assez graves - troubles respiratoires, manifestations de cardiomyopathie, troubles gastro-intestinaux, y compris diarrhée avec perte de protéines, anémie et manifestations hématologiques. , syndrome hémorragique, immunodéficiences sous forme de manifestations d'infections bactériennes menaçantes et autres, souvent sur fond de nombreux stigmates de dysembryogenèse (petites anomalies du développement), avec apparition de manifestations depuis la période néonatale.

Les troubles multiorganiques et multisystémiques dans ces maladies sont causés par une violation de l'un des processus biologiques clés - la glycosylation, grâce à laquelle la partie glucidique rejoint la chaîne polypeptidique et synthétise une molécule entièrement fonctionnelle.

Étant donné que la plupart des CDG actuellement connus sont caractérisés par la présence de divers troubles somatiques et neurologiques associés à de petites anomalies du développement, il est possible de supposer une relation entre les manifestations cliniques et phénotypiques et la nature des troubles de glycosylation de certaines protéines, dont l'alpha-1-glycoprotéine acide.

Pour cela, il a été proposé d'utiliser une échelle spécialement développée pour évaluer le phénotype pour le diagnostic précoce des maladies génétiquement déterminées, en particulier la CDG.