Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Diagnostic de la bêta-thalassémie avec un taux limite d'HbA2 dans la population de Kelantan

Rosnah B, Nani Shahida S, Mohd Nazri H, Marini R, Noor Haslina MN, Shafini MY, Wan Zaidah A

Français Un taux d'HbA2 supérieur à 4 % est le paramètre fiable pour identifier le porteur de la β-thalassémie. Cependant, dans certains cas, le taux n'est généralement pas augmenté, ce qui conduit à un dilemme diagnostique. Ainsi, les objectifs de cette étude étaient d'évaluer l'existence de la β-thalassémie parmi les échantillons d'HbA2 limites. Sur 11 790 échantillons reçus pour le dépistage de la thalassémie, 405 (3,4 %) se sont révélés avoir un taux d'HbA2 limite. Parmi ceux-ci, 117 (28,9 %) échantillons ont été sélectionnés par échantillonnage aléatoire simple pour la PCR. L'ARMS-PCR multiplex a été utilisée pour détecter la mutation du gène de la β-globine et la PCR multiplex gap pour la délétion des gènes de l'α-globine. Le résultat a révélé que 36 (30,8 %) présentaient des mutations du gène de la β-globine, 8 (6,8 %) des délétions du gène de l'α-globine et 1 (0,9 %) une coexistence de défauts des gènes de l'α et de la β-globine.

Français La mutation génétique la plus fréquemment détectée était CD 19 (AG), détectée dans 17 (45,9 %) échantillons, suivie de 9 (24,3 %) avec une mutation IVS 1-1 (GA), 5 (13,5 %) avec une mutation Poly A et 1 (2,7 %) avec une mutation CAP +1 (AC). Deux échantillons (5,4 %) présentaient des mutations de Poly A et CD19, 2 (5,4 %) présentaient une mutation d'IVS 1-1 et CD 19 tandis que 1 (2,7 %) présentait des mutations IVS 1-5 et CD 19. Cette étude a montré 10 (27,0 %) résultats moléculaires positifs même si le taux d'HbA2 n'était que de 3,0 %. Un nombre significatif de personnes avaient une HbA2 entre 3,0 % et 3,9 % et ont été confirmées comme porteuses de thalassémie par PCR. Ces données peuvent suggérer que le taux d'HbA2 doit être révisé pour assurer le succès du programme de dépistage de la thalassémie dans notre population.