Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Cinquième cas d'insuffisance rénale terminale dans la même famille en raison du syndrome d'Alport

Jamal Qasem Abumwais

Contexte : Le syndrome d'Alport regroupe un groupe de troubles héréditaires hétérogènes touchant les membranes basales du rein et pouvant impliquer la cochlée et l'œil. Il s'agit d'une maladie rénale progressive caractérisée par une hématurie et une insuffisance rénale progressive qui s'accompagne souvent d'une surdité neurosensorielle et/ou d'anomalies oculaires, principalement des taches maculaires et un lenticone. L'hétérogénéité des manifestations cliniques et pathologiques, l'âge d'apparition des premiers symptômes et l'âge d'apparition de l'insuffisance rénale sont dus aux différences de mode de transmission. Le mode de transmission est lié au chromosome X dans 80 %, autosomique récessif dans 15 % des cas et autosomique dominant dans environ 5 % des cas rapportés.

Présentation du cas : Je rapporte le cas d'une femme de 48 ans souffrant d'insuffisance rénale et d'hypertension depuis de nombreuses années, qui a été admise aux urgences de l'hôpital Martyr Dr. Khalil Sulaiman de la ville de Jénine le 13/12/2012, souffrant de fatigue, de maux de tête, de nausées, de vomissements et d'anorexie. Selon les analyses de laboratoire, l'échographie rénale, l'examen physique, les antécédents médicaux et familiaux, la patiente a été diagnostiquée avec une maladie rénale terminale due au syndrome d'Alport. L'examen clinique n'a révélé aucune anomalie auditive ou oculaire.

Conclusion : D'après les symptômes cliniques tels que l'absence d'anomalies auditives et oculaires et la lente progression vers une maladie rénale terminale chez cette patiente et les autres membres de la famille concernés, qui s'est présentée à un âge relativement avancé, il semble que le mode de transmission du syndrome d'Alport chez cette patiente et d'autres membres de sa famille soit autosomique dominant, mais des études génétiques sont nécessaires pour confirmer ce problème. Les autres membres de cette famille doivent être examinés pour leurs fonctions rénales même s'ils semblent en bonne santé, d'autant plus que deux d'entre eux souffrent d'hypertension depuis de nombreuses années.