Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Fréquences de dix polymorphismes plaquettaires associés à une maladie cardiovasculaire athéroscléreuse chez les patients atteints de thromboembolie veineuse : une étude cas-témoins basée sur la population

Kvasnicka T, Bobcikova P, Malikova I, Hajkova J, Zima T, Ulrych J, Briza J, Brzezkova R, Duskova D, Poletinova S, Kieferova V et Kvasnicka J

Contexte : À l'heure actuelle, les maladies cardiovasculaires athéroscléreuses (MCV) et la thromboembolie veineuse (TEV) sont considérées comme ayant de nombreux facteurs de risque communs. L'objectif de notre étude était de déterminer les fréquences de dix polymorphismes génétiques plaquettaires associés aux MCV athéroscléreuses chez des sujets (n = 2369) atteints de TEV en comparaison avec leurs fréquences dans un groupe témoin (n = 1460) de personnes en bonne santé. Méthodes : Les polymorphismes des récepteurs plaquettaires P2Y12 (rs2046934, rs6785930), GPIa (rs1126643), GP IIIa (rs5918), GP VI (rs1613662) et PAR-1 (rs168753) et les variations des gènes codant pour la cyclooxygénase 1 (COX-1 ; rs10306114) et le récepteur d'agrégation endothéliale plaquettaire 1 (PEAR1 ; (rs41299597, rs11264579, rs2768759) ont été déterminés. Résultats : Les examens n'ont pas montré de différences significatives entre les fréquences de polymorphisme chez les sujets atteints de thrombose veineuse (TEV) par rapport aux résultats obtenus dans le groupe témoin de personnes en bonne santé. Seul le sous-groupe de patients atteints de thrombose veineuse (n 732) ayant des antécédents familiaux d'infarctus du myocarde et/ou d'accident vasculaire cérébral (AVC) a été étudié. Des augmentations faiblement significatives des fréquences des génotypes « à risque » dans GP Ia (rs1126643) et dans PEAR1 (rs 11264579) (tous deux p = 0,04) ont été observées, mais aucune différence significative n'a été notée dans les fréquences des allèles. Conclusions : Nous suggérons que les polymorphismes observés des gènes plaquettaires ne jouent aucun rôle significatif en tant que facteurs de risque héréditaires indépendants dans la pathogenèse de la thromboembolie veineuse.