Brain Disorders & Therapy

Abstrait

La forme allélique la plus légère, le syndrome de la corne occipitale, contrairement à la forme la plus grave, la maladie de Menkes, est causée par de très petites quantités de transcrit ATP7A normal

Mogensen M

Le gène ATP7A code pour l'ATPase ATP7A, transporteur de cuivre, importante pour réguler le taux de cuivre [Cu (I)] dans les cellules. Dans l'intestin grêle, la protéine ATP7A permet de contrôler l'absorption du Cu (I) des aliments. Le gène ATP7A contient 23 exons. Des variantes pathogènes du gène ATP7A entraînent deux troubles différents liés à une carence en cuivre, le syndrome de la corne occipitale (SHO ; OMIM #304150) et la forme la plus grave, la maladie de Menkes (MD ; OMIM #309400).