Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Deuxième cas de décès dans la même famille dû à une insuffisance rénale chronique et à une oxalose systémique résultant d'une hyperoxalurie primaire de type 1

Jamal Qasem Abumwais

Contexte : L'hyperoxalurie primaire est une cause rare d'insuffisance rénale chronique chez les enfants dans le monde, mais elle est une cause importante d'insuffisance rénale chronique chez les enfants de moins de 15 ans dans le district de Jénine (Palestine), contribuant à environ 67 % des causes d'insuffisance rénale chronique chez ces enfants, comme l'a montré une étude précédente. La forme infantile de l'hyperoxalurie se manifeste tôt par une néphrocalcinose et conduit à une insuffisance rénale terminale dans la petite enfance et la forme la plus grave peut entraîner la mort au cours de la première année de vie.

Présentation du cas : Nous rapportons le cas d'un garçon de 8 ans avec des antécédents d'hyperoxalurie primaire de type 1 depuis l'âge de trois mois, qui présentait une ascite, un œdème généralisé, de la fièvre, une myopathie, une capacité de mouvement limitée, un malaise général, une malnutrition sévère et des difficultés respiratoires. Les examens cliniques, de laboratoire, échographiques et cardiaques ont révélé une insuffisance rénale terminale accompagnée d'une insuffisance cardiaque, d'une insuffisance hépatique, d'une cirrhose hépatique et d'une oxalose systémique. Le patient était dans un mauvais état, est resté 4 jours en réanimation et est décédé le quatrième jour des complications de l'oxalose systémique.

Conclusion : L'histoire a révélé qu'il s'agit du deuxième cas de décès dans la même famille par insuffisance rénale chronique terminale et complications d'hyperoxalurie primaire. Le premier décès concernait son frère depuis environ 10 ans, décédé à l'âge de trois mois. Il semble que l'hyperoxalurie primaire de type 1 dans cette famille soit très sévère et conduise à une insuffisance rénale terminale et à une oxalose systémique dans la petite enfance malgré un traitement conservateur. Comme il existe parfois plus d'un cas d'hyperoxalurie primaire dans la même famille, tous les enfants de la famille ayant des antécédents d'hyperoxalurie primaire - même ceux qui semblent en bonne santé - doivent être dépistés pour la maladie, car un diagnostic précoce est important dans les stratégies de traitement et pour retarder les complications telles que l'insuffisance rénale terminale et l'oxalose systémique.