Journal of Pharmacogenomics & Pharmacoproteomics

Abstrait

Test du génotype de la thiopurine méthyltransférase chez les patients pédiatriques en Australie du Sud. Un audit rétrospectif des pratiques de prescription.

Mahindroo S, Fletcher J, Hissaria P, Hakendorf P, Nicholson S.

Contexte : Les thiopurines sont utilisées pour traiter un certain nombre de pathologies, notamment les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin, la leucémie lymphoblastique aiguë et l'eczéma sévère chez les enfants. L'identification préalable des allèles variants permet de réduire les effets indésirables liés aux thiopurines. L'objectif de l'étude était d'explorer l'utilité clinique du génotypage TPMT dans une population pédiatrique en Australie du Sud, en particulier l'adoption des tests et si les résultats orientent le dosage approprié des thiopurines conformément aux directives internationales actuellement établies. Méthodes : Un audit rétrospectif a été mené en examinant tous les patients de moins de 18 ans qui ont subi un génotypage TPMT en Australie du Sud au cours de la période de 10 ans entre janvier 2004 et janvier 2014. Les données concernant les caractéristiques démographiques et les pratiques de prescription ont été collectées à partir des dossiers médicaux de 260 patients pédiatriques. Résultats : Les gastroentérologues pédiatriques ont demandé 67 % des génotypes TPMT effectués. La perte d'allèles fonctionnels a été confirmée dans près de 9 % des cas. Il y avait des corrélations positives entre les événements indésirables et le fait que le test ait été utilisé correctement (p 0,011) et avec l'unité de sous-spécialité (p < 0,001). L'oncologie a enregistré le pourcentage le plus élevé d'événements indésirables, soit 63,5 %, alors qu'elle ne représentait que 16,5 % de l'ensemble des données. Conclusion : La pratique de prescription la plus sûre dans tous les groupes de patients est de s'assurer que le gentyope TPMT est effectué avant l'administration et que le dosage est guidé par les résultats et les directives établies.